El Ministerio de Salud (MINSA) ha lanzado una urgente recomendación a la población peruana, instando a la vigilancia y reconocimiento de signos de alerta tempranos asociados a las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas. Esta iniciativa, enmarcada en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, busca impulsar la atención especializada oportuna y mitigar las complicaciones que, de no ser abordadas a tiempo, pueden conducir a la discapacidad. La identificación precoz, según las autoridades sanitarias, es fundamental para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Las enfermedades raras, caracterizadas por su baja prevalencia, afectan a un número limitado de personas en comparación con las enfermedades comunes. En su gran mayoría, tienen un origen genético, manifestándose desde el nacimiento o durante la infancia y adolescencia, impactando diversos sistemas del organismo. La dificultad radica en su diagnóstico, frecuentemente retrasado debido a la falta de conocimiento y la complejidad de sus síntomas, lo que obstaculiza la intervención temprana y el acceso a tratamientos adecuados.
El MINSA ha identificado una serie de señales de alerta que deben ser consideradas por padres, cuidadores y profesionales de la salud. Entre ellas se incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, que se manifiesta en la demora para alcanzar hitos como sentarse, gatear o caminar; dificultades de aprendizaje, que se traducen en problemas para adquirir nuevas habilidades y conocimientos; problemas del habla y la comunicación, que dificultan la expresión y comprensión del lenguaje; pérdida auditiva, que afecta la capacidad de percibir sonidos; alteraciones posturales, que implican desviaciones o deformidades en la posición del cuerpo; dolor persistente, que no responde a tratamientos convencionales; y limitaciones en la movilidad, que restringen la capacidad de movimiento.
Ante la presencia de cualquiera de estas señales inusuales en el desarrollo de niñas, niños o adolescentes, las autoridades sanitarias recomiendan encarecidamente acudir a un establecimiento de salud para una evaluación exhaustiva. La detección temprana no solo permite un diagnóstico preciso, sino que también abre la puerta a la implementación de estrategias de manejo y tratamiento personalizadas.
El Instituto Nacional de Rehabilitación “Dra. Adriana Rebaza Flores” Amistad Perú-Japón, un centro de referencia en la atención de personas con enfermedades raras, ha reforzado este llamado, destacando la importancia de los programas de rehabilitación integral que ofrece. Estos programas abarcan una amplia gama de terapias, incluyendo terapia física, ocupacional, del lenguaje, apoyo psicológico y social, así como la coordinación con otras especialidades médicas según las necesidades específicas de cada paciente.
Katia Bustillos Villalta, jefa del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en Deficiencias Intelectuales y Adaptación Social del instituto, enfatizó que la detección temprana y el abordaje integral son cruciales para prevenir el agravamiento de la discapacidad y fomentar la autonomía de los pacientes. Señaló que la mayoría de los usuarios atendidos son menores de edad, lo que subraya la importancia de la vigilancia y la intervención temprana en la infancia.
Un dato relevante es que cerca del 80% de los pacientes atendidos en el instituto cuentan con cobertura del Seguro Integral de Salud (SIS), lo que les garantiza el acceso gratuito a los servicios especializados. Durante el año 2025, se brindó atención a más de 430 personas con enfermedades raras o huérfanas, una cifra que evidencia la creciente demanda de este tipo de atención especializada.
Roberto Jaime Alen Ayca, jefe del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en la Comunicación, destacó la asociación entre algunas enfermedades raras y problemas de audición, trastornos del habla y dificultades comunicativas. En este sentido, recomendó la realización de evaluaciones auditivas y del lenguaje desde etapas tempranas para prevenir retrasos mayores en el desarrollo.
El especialista explicó que los casos derivados al instituto suelen presentar múltiples manifestaciones, como alteraciones motrices o retraso intelectual, lo que requiere un tratamiento interdisciplinario coordinado entre diversas áreas médicas. Este enfoque integral busca atender no solo los síntomas físicos, sino también las necesidades sociales y emocionales del paciente y su entorno familiar, brindando un apoyo holístico que promueva su bienestar integral.
Las autoridades sanitarias han reiterado una serie de recomendaciones básicas para la población: acudir al establecimiento de salud ante cualquier retraso en el desarrollo o dificultad para hablar, escuchar o moverse; cumplir con los controles de crecimiento y desarrollo programados; y seguir estrictamente las indicaciones médicas, sin interrumpir los tratamientos de rehabilitación. Estas medidas, según enfatizan, son esenciales para reducir el impacto de las enfermedades raras y mejorar el pronóstico de quienes las padecen.
El MINSA reafirma su compromiso de seguir trabajando en la sensibilización y capacitación de los profesionales de la salud, así como en la mejora de la infraestructura y los recursos disponibles para la atención de las enfermedades raras, con el objetivo de garantizar el acceso a una atención de calidad y oportuna para todos los pacientes. La colaboración entre el sector público, las organizaciones de la sociedad civil y las familias afectadas es fundamental para avanzar en la lucha contra estas condiciones poco frecuentes y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. La esperanza reside en la detección temprana, el tratamiento integral y el apoyo continuo a los pacientes y sus familias.
