John Jairo, diagnosticado con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, y Carolina Samper, con enfermedad de Crohn, son dos ejemplos palpables de las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en Colombia. Sus historias, lejos de ser aisladas, revelan un sistema de salud que a menudo deja a estos individuos en un limbo de incertidumbre, falta de acceso a tratamientos y, en muchos casos, desesperanza. Este 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se visibiliza la necesidad urgente de mejorar la atención y el apoyo a quienes padecen estas condiciones poco comunes.
La experiencia de John Jairo es desgarradora. A los 20 años, despertó completamente ciego, sin explicación aparente. Tras ser dado de baja en un hospital local, encontró un diagnóstico en el Centro Médico Ardila Lulle en Bucaramanga: Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, una condición genética que afecta el nervio óptico. Esta enfermedad, que forma parte de las 2.190 enfermedades raras identificadas en Colombia por el Ministerio de Salud, y de las más de 7.000 a nivel mundial según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se caracteriza por su baja prevalencia y su naturaleza crónica y degenerativa. La neuropatía, explica Mary Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, se debe a un fallo en las mitocondrias, los generadores de energía de las células, afectando principalmente el nervio óptico.
A pesar de que la idebenona, un medicamento aprobado para tratar esta afección, le permitió recuperar parcialmente la visión, John Jairo enfrenta ahora una nueva barrera: Nueva EPS, a la que fue trasladado durante el gobierno Petro, ha suspendido el suministro del fármaco desde hace dos años y medio. Aunque no ha notado un deterioro significativo en su visión, reconoce que su capacidad visual se ve afectada en ciertas condiciones, como bajo la luz solar intensa. Su caso ilustra la problemática de la continuidad del tratamiento y el impacto de los cambios en el sistema de salud en la vida de los pacientes.
Carolina Samper, diagnosticada con Enfermedad de Crohn en 2014, también ha experimentado las dificultades de navegar por un sistema de salud poco preparado para abordar enfermedades raras. Sus síntomas iniciales, que incluyeron inflamación ocular, ronchas en el cuerpo y dolores articulares intensos, tardaron en ser diagnosticados correctamente. Durante los primeros dos años, vivió prácticamente hospitalizada, sin encontrar un tratamiento efectivo. Finalmente, con la ayuda de un especialista, logró estabilizar su condición, pero la enfermedad ha transformado su vida por completo.
La Enfermedad de Crohn, un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), afecta a cualquier parte del tracto gastrointestinal y se caracteriza por una inflamación persistente causada por una desregulación del sistema inmunológico. En Colombia, se estima que hay 42.647 casos de EII, con 17 personas diagnosticadas con Crohn por cada 100.000 habitantes, siendo más común en mujeres. Viviana Parra, gastroenteróloga experta en esta enfermedad, señala que su prevalencia ha aumentado en el país debido a cambios en los estilos de vida y mejoras en las condiciones de salubridad, así como a dietas ricas en ultraprocesados.
El alto costo de los tratamientos, especialmente las terapias biológicas que requiere más del 50% de los pacientes, representa una carga significativa para el sistema de salud. Carolina Samper, quien dirige la Fundación de Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Funeiico), destaca la importancia de la entrega oportuna de los medicamentos biológicos, ya que la interrupción del tratamiento puede generar resistencia al fármaco. Además, señala que el 80% de los pacientes de estratos 1, 2 y 3 no tienen los recursos para costear estos medicamentos, lo que dificulta aún más el acceso a la terapia.
Ambas historias, la de John Jairo y la de Carolina, ponen de manifiesto la necesidad de mejorar las condiciones de acceso a los servicios de salud para los pacientes con enfermedades raras. Tanto Cabarcas como Parra coinciden en que estos pacientes cuentan con una protección legal especial que debe ser reconocida y garantizada. En Colombia, ya existen estudios epidemiológicos que permiten dimensionar la cantidad de pacientes y profesionales especializados en el manejo de estas enfermedades. Sin embargo, es fundamental que el sistema de salud facilite el acceso a estos especialistas para lograr diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados.
La Enfermedad de Crohn, en particular, tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, causando síntomas incapacitantes como diarreas crónicas, sangrado rectal y dolor abdominal intenso. Carolina Samper relata cómo la enfermedad la obligó a renunciar a su trabajo como directora de Recursos Humanos y a transformar su carrera profesional. La Fundación Funeiico, que cuenta con más de 500 miembros en todo el país, busca brindar apoyo y visibilidad a los pacientes con EII, así como promover la investigación y el acceso a tratamientos innovadores.
La falta de acceso a los medicamentos es un problema recurrente para los pacientes con enfermedades raras en Colombia. Carolina Samper lleva seis meses esperando que Nueva EPS le entregue su medicamento biológico, lo que pone en riesgo su tratamiento y su salud. La interrupción del suministro de fármacos y la dificultad para obtener citas médicas son obstáculos que enfrentan muchos pacientes, lo que agrava su situación y limita su capacidad para llevar una vida plena y productiva.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, es crucial recordar que detrás de cada diagnóstico hay una persona con sueños, esperanzas y necesidades. Es imperativo que el sistema de salud colombiano priorice la atención de estos pacientes, garantizando el acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos efectivos y un apoyo integral que les permita enfrentar los desafíos que plantea su condición. La lucha por la visibilidad y el acceso a la salud para los pacientes con enfermedades raras es una lucha por la dignidad y el derecho a una vida plena.
