España ha puesto en marcha MamoRisk, el primer estudio nacional orientado a validar un modelo estadístico capaz de predecir el riesgo personalizado de desarrollar cáncer de mama. Aunque las mamografías ofrecidas actualmente por el Sistema Nacional de Salud, basadas en la edad y los antecedentes familiares, representan la herramienta más eficaz para la detección precoz, este nuevo proyecto busca implementar métodos de mayor precisión para optimizar el cribado poblacional.
El objetivo central de MamoRisk es validar un modelo de riesgo que considere no solo los antecedentes, sino también el estilo de vida, la genética y las características específicas de las mamografías de cada paciente. Según el equipo investigador, la implementación de este modelo, una vez validado, podría suponer una mejora sustancial en la detección temprana de la enfermedad. El funcionamiento del sistema se describe como una suerte de "calculadora" en la que se introducen diversos factores de riesgo para obtener una clasificación de riesgo bajo, intermedio o alto, con proyecciones a dos y cinco años vista.
El proyecto cuenta con un liderazgo conjunto entre el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS). La iniciativa está financiada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU) con una inversión de 1,2 millones de euros, provenientes de los fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Cabe destacar la estrecha relación institucional, ya que el CNIO es una fundación adscrita al ISCIII y el IDIS forma parte de los 36 Institutos de Investigación Sanitaria acreditados por dicho organismo en todo el territorio español.
La ejecución del estudio ha comenzado ya en Galicia, donde mujeres sanas y mujeres diagnosticadas con cáncer de mama han empezado a recibir invitaciones para participar. No obstante, el alcance de MamoRisk es nacional, extendiéndose a otras 13 comunidades autónomas: Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
En términos cuantitativos, el estudio prevé invitar a un total de 10.000 mujeres: 4.000 ya diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 sanas. Estas participantes serán seleccionadas de forma aleatoria entre aquellas que hayan sido seguidas durante al menos seis años en los programas de detección precoz de las 14 comunidades autónomas implicadas. El proceso consistirá en aplicar el modelo de predicción utilizando sus datos clínicos, epidemiológicos e información genética obtenida mediante muestras de saliva, para posteriormente cotejar los resultados de la predicción con la evolución real de las pacientes durante los años de seguimiento.
Desde el punto de vista técnico, MamoRisk se estructura en tres fases: la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; el análisis genético y de imágenes mediante el uso de Inteligencia Artificial (IA); y, finalmente, la evaluación de la eficacia del modelo. Para ello, se emplea el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), una herramienta fruto de décadas de investigación que combina datos genéticos, familiares y clínicos para estimar la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
En cuanto a los factores de riesgo, el modelo analiza centenares de variantes genéticas. Entre ellas destacan los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a un riesgo alto, así como otras variantes de riesgo moderado o menor impacto que se presentan en un porcentaje amplio de la población. Asimismo, el estudio subraya la importancia del estilo de vida, señalando que la actividad física, un bajo consumo de alcohol y evitar la obesidad postmenopáusica se han asociado con una reducción del 20% en el riesgo de padecer esta enfermedad.
El equipo de trabajo está coordinado por Manuela Gago (IDIS), encargada de la selección y reclutamiento de participantes y la recogida de datos clínicos. Anna González-Neira y Guillermo Pita (CNIO) se ocupan del estudio genético y la estimación del riesgo correspondiente, mientras que José Esteban Castelao (IISGS) aplica la inteligencia artificial al análisis de las mamografías. A nivel internacional, el proyecto cuenta con la colaboración de Antonis Antoniou, catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge.
Si el modelo de predicción es validado con éxito, las mujeres identificadas con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad pasarían a recibir un seguimiento mucho más intenso. De este modo, el sistema sanitario podría detectar el cáncer en etapas más tempranas o, en los casos posibles, aplicar medidas preventivas dirigidas específicamente a las personas con mayor vulnerabilidad.
