Un equipo de científicos ha logrado un avance significativo en la comprensión del desarrollo del autismo en el cerebro, identificando mecanismos que podrían abrir la puerta a nuevos tratamientos. A través del uso de inteligencia artificial y el análisis de pequeños cerebros desarrollados en laboratorio, los investigadores han logrado trazar cómo mutaciones genéticas específicas modifican las conexiones cerebrales, provocando la aparición del trastorno.
Este mapa molecular, cuyos resultados fueron publicados este jueves en la prestigiosa revista Science, busca proporcionar una base científica para el desarrollo de terapias más específicas. El doctor Nevan Krogan, profesor de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) e investigador senior de los Institutos Gladstone, señaló que esta información es fundamental para la creación de medicamentos, ya que el mapa ofrece las bases moleculares del autismo y señala múltiples direcciones para el descubrimiento de fármacos.
Durante décadas, la comunidad científica ha enfrentado un desafío considerable para desarrollar tratamientos eficaces. La complejidad reside en que existen más de 250 genes asociados con el trastorno del espectro autista. Para los investigadores, intentar encontrar un tratamiento que actúe sobre las raíces genéticas era equivalente a buscar una sola llave capaz de abrir cientos de cerraduras diferentes.
Sin embargo, el nuevo estudio cambia el enfoque. En lugar de centrarse únicamente en los genes, la investigación revela cómo diversas mutaciones genéticas se conectan físicamente y alteran las interacciones entre las proteínas en el cerebro en desarrollo. Dado que las proteínas son las moléculas encargadas de construir y mantener el cerebro, los científicos ahora cuentan con un modelo para intervenir en estas interacciones proteicas en lugar de necesitar cientos de fármacos distintos para cada gen.
El doctor Krogan explicó que poseer una lista de genes y mutaciones es similar a tener una lista de piezas sueltas. Lo que la ciencia necesitaba era un diagrama de conexiones que permitiera entender cómo se comunican las proteínas y qué sucede con esas interacciones cuando se introduce una mutación. Según el experto, comprender este proceso permite explorar rutas terapéuticas que habrían sido inimaginables si solo se observaran los genes.
Para construir este mapa, que es calificado como el más grande jamás realizado sobre el autismo y cualquier trastorno neuropsiquiátrico, los investigadores de la UCSF trazaron sistemáticamente la influencia de las mutaciones genéticas en las interacciones proteicas. El resultado fue el hallazgo de más de 1.800 interacciones relacionadas con el autismo, de las cuales el 87 % no habían sido observadas previamente.
El proceso integró el uso de AlphaFold, un sistema de inteligencia artificial que permitió a los científicos determinar qué mutaciones clave debían priorizar para su posterior estudio en organoides cerebrales de laboratorio. Krogan destacó que la IA está proporcionando una luz sin precedentes sobre la biología subyacente al autismo, permitiendo estudiar proteínas que hace pocos años eran inalcanzables.
Desde una perspectiva externa, el profesor adjunto Fikri Birey, de la Universidad de Emory, describió el estudio como la visión más sistemática hasta la fecha sobre el riesgo de autismo a nivel de proteínas. Birey sugirió que, en el futuro, podría ser posible identificar medicamentos que estabilicen complejos de proteínas alterados o bloqueen interacciones patológicas, evitando la necesidad de corregir cada mutación individual.
A pesar del optimismo, el estudio tiene limitaciones. Los hallazgos son más directamente relevantes para las personas con autismo profundo, quienes representan aproximadamente el 30 % de los casos y requieren atención constante las 24 horas. No obstante, Krogan añadió que este conocimiento podría extenderse a otras afecciones neuropsiquiátricas como el trastorno obsesivo-compulsivo, la esquizofrenia, los trastornos de tics e incluso el cáncer.
Alison Singer, presidenta de la Autism Science Foundation, calificó el avance como un "enorme momento decisivo", destacando que el estudio muestra dónde convergen diferentes genes en vías biológicas compartidas, lo que podría beneficiar incluso a personas sin una causa genética identificada. Para las familias con autismo profundo, este avance representa la esperanza de pasar del tratamiento de síntomas a abordar la biología subyacente.
Por su parte, el doctor Andy Shih, de la organización Autism Speaks, advirtió que la traducción de estos descubrimientos en terapias clínicas será un proceso largo que requerirá tiempo y más investigación.
Finalmente, la noticia se enmarca en un contexto político complejo en Estados Unidos. Mientras el Comité Interinstitucional de Coordinación sobre el Autismo (IACC) actualiza el plan estratégico nacional, figuras como Alison Singer han expresado preocupación. Singer teme que el gobierno de Trump pueda desviar la inversión federal de la investigación biológica y genética hacia teorías no demostradas que vinculan las vacunas con el autismo, lo que podría ralentizar el progreso científico en un momento de oportunidades sin precedentes.
