Este domingo, 21 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una fecha que sirve para visibilizar una patología neuromuscular degenerativa de alta complejidad. En este marco, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha emitido una advertencia basada en estimaciones epidemiológicas: se prevé que el número de casos de ELA en Europa crezca más de un 40 % durante los próximos 25 años. Este incremento se atribuye directamente al progresivo envejecimiento de la población en el continente.
En el contexto específico de España, los datos de la SEN indican que la enfermedad afecta actualmente a unas 4.000-4.500 personas. La dinámica de la patología es especialmente dura, ya que cada año se registran cifras similares tanto en el número de nuevos diagnósticos como en los fallecimientos, situándose ambos indicadores entre los 900 y los 1.000 casos anuales.
El Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, describe la ELA como una enfermedad neurodegenerativa con una rápida evolución clínica y una alta letalidad. Según el especialista, en España se diagnostican aproximadamente tres nuevos casos cada día, una cifra que coincide con la cantidad de fallecimientos diarios asociados a esta patología.
Desde el punto de vista clínico, la ELA se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, que son las encargadas de controlar el movimiento. Esta pérdida neuronal conlleva la degradación de funciones vitales y básicas, comenzando por la capacidad de caminar y hablar, progresando hacia la dificultad para tragar y, en las fases más avanzadas, afectando la capacidad de respirar. Debido a esto, el Dr. Rodríguez de Rivera subraya que no se trata solo de una patología de progresión veloz, sino de una condición que genera una elevada dependencia funcional.
La ELA se posiciona como la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, situándose detrás del alzhéimer y el Parkinson. Aunque la edad media de inicio se localiza entre los 60 y los 69 años, la enfermedad puede manifestarse en un rango muy amplio, desde la adolescencia hasta edades muy avanzadas.
En cuanto a su presentación, existen dos variantes principales. En el 70 % de los casos, los primeros síntomas se manifiestan como una pérdida de fuerza y debilidad progresiva en las extremidades, lo que se conoce como ELA medular o espinal. El 30 % restante debuta con alteraciones en el habla y la deglución, denominándose ELA bulbar. Independientemente del inicio, todas las variantes evolucionan hacia una parálisis muscular generalizada, derivando en una discapacidad severa y dependencia total.
La supervivencia tras el diagnóstico suele oscilar entre los 2 y los 5 años, aunque existen excepciones: un 20 % de los pacientes supera los 5 años y un 10 % alcanza más de una década de evolución. Esta complejidad asistencial requiere un abordaje multidisciplinar, especialmente en fases avanzadas donde es indispensable el soporte nutricional, ventilatorio y cuidados especializados. Además, más del 50 % de los pacientes experimentan alteraciones emocionales, conductuales o cognitivas, lo que complica aún más el manejo clínico.
El impacto económico es igualmente significativo. Se estima que el coste medio por paciente supera los 50.000 euros anuales, debido a la progresión de la discapacidad y la necesidad de recursos asistenciales constantes. Ante este escenario, la SEN enfatiza la importancia de las unidades multidisciplinares de enfermedades neuromusculares. Estas unidades permiten coordinar los cuidados rehabilitadores, nutricionales, respiratorios y el apoyo psicológico, optimizando los recursos y mejorando la calidad de vida del paciente.
Además, estas unidades especializadas son claves para reducir el tiempo de diagnóstico, que actualmente presenta un retraso medio de entre 12 y 16 meses desde la aparición de los primeros síntomas. Por ello, la SEN insta a que estas unidades se extiendan a todos los hospitales de referencia y se implementen de forma homogénea en el Sistema Nacional de Salud, además de abogar por el desarrollo efectivo de la Ley ELA para mejorar la atención integral.
Finalmente, en el ámbito de la investigación, aunque la mayoría de los tratamientos actuales son sintomáticos, se han logrado avances en terapias génicas y de ARN para formas hereditarias. Recientemente, se ha autorizado en España una terapia dirigida a la mutación del gen SOD1, que afecta aproximadamente al 2 % de los casos, representando el primer tratamiento dirigido a un mecanismo molecular específico en más de tres décadas. El objetivo sigue siendo identificar biomarcadores para diagnósticos más precoces y desarrollar tratamientos personalizados que logren frenar la progresión de la enfermedad.
