En el marco de la conmemoración del Día Mundial de la ELA, que se celebra este domingo, el Hospital Universitario de Bellvitge ha comunicado los progresos de dos estudios internacionales que buscan transformar el abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Estas investigaciones se centran en el desarrollo de una medicina de precisión que permita personalizar el seguimiento de cada paciente, adaptando las estrategias de investigación y asistencia a las características individuales de quienes padecen esta enfermedad.
Uno de los mayores desafíos para las personas diagnosticadas con ELA y sus familias es la incertidumbre sobre la evolución de la patología. Según ha señalado el centro sanitario, saber cómo progresará la enfermedad es una de las consultas más recurrentes tras el diagnóstico inicial. A pesar de que en los últimos años se han registrado avances significativos, predecir con exactitud la evolución de cada caso sigue siendo una tarea compleja para los profesionales de la salud.
La doctora Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge y miembro del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Idibell, ha destacado que, aunque todavía no es posible responder con total exactitud a la pregunta sobre el futuro clínico del paciente, se dispone cada vez de más herramientas para comprender las diversas formas de presentación de la enfermedad y, en consecuencia, adaptar la atención sanitaria.
La heterogeneidad de la ELA es un factor determinante. Aunque los pacientes compartan el mismo diagnóstico, sus evoluciones pueden ser radicalmente distintas: mientras que algunos experimentan una progresión relativamente lenta, otros sufren una pérdida funcional mucho más acelerada. Para desentrañar estas diferencias, un estudio publicado en la revista ‘Brain Pathology’ analizó cientos de proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA en el momento de su diagnóstico.
Los resultados de esta investigación revelaron que las formas más agresivas de la enfermedad presentan firmas moleculares específicas. Estas firmas están relacionadas con procesos inflamatorios, alteraciones en los mecanismos de protección celular y cambios en la comunicación entre neuronas. Además, el estudio identificó la proteína Cxcl7 como un posible biomarcador que podría complementar a los neurofilamentos, que actualmente constituyen el marcador pronóstico más consolidado en el tratamiento de la ELA. El equipo investigador sostiene que estas herramientas permitirán, en el futuro, estratificar mejor a los afectados, optimizar el seguimiento clínico y mejorar el diseño de los ensayos clínicos.
Paralelamente, la medicina personalizada está integrando el uso de tecnologías digitales para el seguimiento desde el domicilio. Un estudio internacional publicado en ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’ ha evaluado diversas herramientas digitales que permiten a los pacientes realizar pruebas de movilidad, función respiratoria, habilidad manual y de voz desde sus hogares. Los datos indican que algunas de estas medidas, especialmente las relacionadas con la voz, reflejan de manera fiable el estado funcional de los participantes.
La implementación de estas tecnologías digitales podría reducir la carga que suponen los desplazamientos constantes al hospital, facilitar un seguimiento más frecuente y menos invasivo, y simplificar la participación de los pacientes en proyectos de investigación y estudios clínicos. La doctora Povedano subraya que el futuro de la atención a la ELA reside en la integración de múltiples fuentes de información, combinando biomarcadores biológicos, datos genéticos, valoración clínica especializada y tecnologías digitales.
El objetivo final es la creación de modelos predictivos que permitan tomar decisiones asistenciales más precisas y acelerar el desarrollo de tratamientos dirigidos a subgrupos específicos de la enfermedad. La neuróloga enfatizó que la ELA es mucho más heterogénea de lo que se pensaba hace unos años, y que comprender esta diversidad es fundamental para avanzar hacia tratamientos realmente personalizados.
En cuanto a su capacidad asistencial, la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge se ha consolidado como un referente europeo, atendiendo aproximadamente al 80 % de las personas con ELA en Cataluña. El centro emplea un enfoque multidisciplinar que integra a profesionales de neurología, neumología, rehabilitación, nutrición, psicología, trabajo social, enfermería especializada y cuidados paliativos. Esta labor se complementa con la investigación traslacional desarrollada en Remma (Investigación en Enfermedades Minoritarias del Adulto), un programa impulsado por el Idibell junto con el Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Català d’Oncologia.
